2岁瑞典罕见病患儿来穗求医，广妇儿基因修饰自体移植救了她！

　　“我们将永远感谢中国，岁瑞穗求感谢工作人员，典罕感谢每一位帮助我们的见病基因救j9医生。”10月25日，患儿是医广移植广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科外籍罕见病患儿艾玛（化名）出院的日子，艾玛爸爸Juan Carlos Macall和医护人员一一告别并道谢。妇儿

　　距离艾玛确诊罕见病异染性脑白质营养不良（MLD）仅5个月，修饰医生专家团队和坏细胞抢时间，自体以最快的岁瑞穗求速度进行线上评估、确定治疗方案、典罕帮助快速签证、见病基因救基因修饰自体造血干细胞移植，患儿最终艾玛的医广移植神经损害得到遏制，细胞成功恢复造血功能，妇儿顺利出院。修饰至今，该院已成功治愈6例MLD患儿。

　　四处求医碰壁

　　唯一的救命机会在中国

　　记者走进广妇儿血液科病房，艾玛正在平板电脑上玩着益智游戏，房间里柜子上摆着几包中式面条，那是艾玛新晋的最爱食物。

　　艾玛的爸爸是瑞典的一名护士，在艾玛一岁半的时候，发现她还不能单独走路，j9需要搀扶，语言发育比较落后。作为护士的他敏锐发现孩子的异常，在瑞典四处求医，无奈医生看了艾玛的脑部核磁共振报告后说这很正常，让他放宽心。艾玛爸爸执着要求进行基因检查，5月15日，瑞典的医生们终于确诊艾玛患有异染性脑白质营养不良。

　　异染性脑白质营养不良是基因突变导致的罕见病，对神经的损害不可逆，从患病到死亡的进程非常短。小孩的智力和行动力会肉眼可见地退化，变成植物人，不能吞咽导致饥饿、营养不足和反复感染，痰堵会引起肺部感染。患儿通常在12岁左右就会去世。

　　“我们在网上搜索MLD相关的医生和专家，把艾玛的病情发过去，但都收到了拒绝的回信，他们觉得病情已经启动，治不了。但我们不能眼睁睁地看着孩子死亡，我必须救活她！”艾玛爸爸接受记者采访表示，他想试着救孩子，不愿放弃。

　　转机降临在6月初，艾玛爸爸搜索到深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授关于自体造血干细胞移植的相关研究资料，他意识到这是“唯一的机会”，成功联系上连祺周教授。

　　6月下旬，连祺周联系上广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华，两个团队和艾玛一家建群讨论、线上视频评估病情。通过艾玛的运动、发音、握工具的能力，评估神经损耗的程度。

　　艾玛的脑部核磁共振评分4分，在江华看来有治疗机会。在基因治疗和异体造血干细胞移植两种办法中，患儿家属决定选择基因治疗。6月末，治疗艾玛的初步方案定了。

　　“这是罕见病中的罕见病，我们要抢时间，神经损害是不可挽回的，人体每三个月会肉眼可见地退化，最后就失去融入社会的能力。”江华告诉记者，视频会诊确认她有治疗机会后，广妇儿立即开具病情证明，中国驻瑞典大使馆立即帮助艾玛一家走快速通道签证。

　　7月9日，艾玛一家拿到中国护照签证，11日他们就启程前往中国。“到达广州并得到治疗不容易，这一切非常快，从第一次视频会议到我们来广州，只花了三周时间，这是全世界唯一的机会。”艾玛爸爸感到非常不可思议。

　　基因修饰修复

　　不让神经损害加重

　　广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科医生屈钰华回忆起第一次见到艾玛的样子，记得她神志清醒，精神反应尚可，但是左眼耷拉睁不开，双腿呈痉挛状外翻，膝过伸，下肢肌张力很低。

　　“孩子的治疗时机不算及时，2岁算比较晚了，已经没有机会做造血干细胞异体移植，只剩下基因修饰自体移植这唯一的方法，风险比前者低，也不需要长期服药，不影响预后生活质量和生育。”屈钰华表示，经过多学科讨论，考虑给艾玛做基因修饰后的自体造血干细胞移植。

　　8月30日，艾玛第一次入院采集自体外周干细胞，9月3日-4日采集造血干细胞。外周血干细胞基因修饰结束后，对艾玛进行清髓预处理，10月9日对艾玛回输自身造血干细胞。

　　移植后，艾玛的造血功能逐渐恢复，神经损害导致的肌紧张有所改善。艾玛爸爸开心地和记者描述艾玛的变化，之前艾玛耷拉着的左眼现在炯炯有神，身体活动度增加，痉挛内收的脚打开了，不会动的右脚可以自主活动了。她和医生、家长的互动增多，意识有好转。

　　“她目前可以在平板电脑上玩游戏，这意味着她大脑在正常运转。”谈及未来，艾玛爸爸表示，未来她肯定无法踢足球，但只要她认知功能正常，能找到一份工作就好。

　　江华表示，治疗结果的判断标准就是社会融入能力，艾玛的一系列好转意味着神经损害得以遏制住，亚健康状态的细胞没有再恶化甚至恢复功能。以后，艾玛可以和普通小孩一样发育，回归正常生活。10月25日，艾玛血小板稳定，顺利出院。接下来，院外随访两次酶水平稳定的话，他们一家四口12月就可以回瑞典。

　　“我当时以为要来中国半年，现在才两个月，太不可思议了，虽然我们不会说中文，但我们一点都不孤独，一直有医生和护士在我们身边帮忙。”艾玛爸爸表示，和医护人员的交流非常顺畅，要把好消息带回瑞典，让更多人知道基因治疗法。

　　罕见病越早发现越好，不少前来求医的患儿，神经损害到了不可挽救的地步，江华对此表示相当惋惜。他介绍，MLD在患儿6个月的时候就开始损害神经，由于6个月的孩子还没开始说话、走路、吃饭，很多家长无法察觉，甚至很多医生都以为患儿只是缺钙。他呼吁广大医生和家长尽早做基因检查，早发现早治疗。

　　奔着救命的目标

　　创新是临床永远的主题

　　MLD属于极其罕见的疾病，传统治疗办法是异基因造血干细胞移植，只适用于极早期发现患病的患者，且很难找到合适的供体，化疗药物比自体移植的剂量更大，植入物和患者“打架”将导致免疫性的风暴和免疫性损害，长期使用免疫制剂会损害神经系统，带来感染并发症，最终得不偿失。

　　针对传统治疗办法的不足，广妇儿在全国率先创新开展“基于自身造血干细胞基因修饰的造血干细胞移植”治疗该病，不少患者慕名来穗求医，现已成功治疗6例，最大的9岁，最小的1岁多，有患儿已经上小学。

　　基因修饰自体移植是采集自己的细胞，修复损坏的基因，再把细胞打回去。和传统的异体移植相比，预处理用的药物很轻，不需要长期使用太强的免疫制剂，细胞不“打架”，还可以用于治疗地中海贫血。

　　“这个技术最大的优势是，当我没有机会的时候，它可能还有一点机会。”江华表示，虽然已经损害的神经修复不了，但是基因治疗可以不让神经损害加重，患儿就能恢复融入社会的能力。而基因治疗的难点则在于诊断要及时，移植要掌握最佳时机。

　　“这是拯救我们女儿的唯一机会，想对其他患儿父母说，永远不要放弃希望，我认为会有越来越多的疾病可以得到医治。”艾玛爸爸深知技术有局限性，但他愿意去尝试，也呼吁广大患儿父母不要放弃一线生机。

　　技术创新不仅带来生的希望，还减轻患者负担。据统计，艾玛在医院共花费8.8万元人民币，而这项治疗方案在以前需要100万元，后来被减到30万元，现在只需不到10万元。

　　“我们做临床医生的任务是救命，努力让患者活着并且活得好，在总费用不增加的情况下提高生存率。”江华坦言，怎样通过技术创新，让患者花更少钱就能享受珍贵的治疗，是临床医生努力的方向。

　　10月25日下午，艾玛爸爸妈妈已经收拾好行李，她被爸爸抱着和邻床小姐妹、医护人员告别。艾玛爸爸喜悦又动情地说道：“可以保住女儿的命已经是最好的结果，我们会永远记得在这里的日子，等艾玛长大了，我们想带她回来广州旅游，看看这给予她二次生命的医院。”

　　南方网、粤学习记者 张菲菲